Říkají mu Enigma a podobně jako z historie známý šifrovací stroj se umí zahledět do znaků, které lidem na první pohled nemusejí dávat smysl, aby tam našel informace, jež zachraňují životy. V tomto případě je Enigma zkratkou pro Etalon národní internetové genomové mapy. V Česku zastřešuje práci s lidským genomem. Informace, které jsou v Enigmě od dárců dostupné, přetvořili čeští odborníci v nástroj Floxgen, který umí zacházet s genomickými daty. A to tak, že pomáhá přesně a včasně diagnostikovat konkrétní onemocnění. To, na čem pracuje v laboratoři pětičlenný tým v průměru třicet dní, zvládne software za tři.

Jsou to skoro dva terabajty genomických dat, která systém zpracoval: informace o malinkých odlišnostech a mutacích takzvaných nukleotidů, stavebních prvků lidské DNA. Každá jich obsahuje biliony – a když odborníci trénovali software Floxgen, poskytli mu statistiky skoro sedmi set zdravých dárců z Enigmy. Většinou mužů, necelých dvou stovek žen, ale i člověka s chromozomy XXY a dalšího s XYY.

Když se objevily mutace a další neobvyklé změny, systém si jich všiml, vytřídil a „zapsal“. Je to pro odborníky ve zdravotnictví extrémně důležitá informace, právě ty totiž odkazují na genetické nemoci. Celkem jich Floxgen napočítal 45 milionů a vytvořil tak anonymizovanou databázi, která dokáže rychle ukázat na nemoci. Pilotně systém odborníci otestovali a vytvořili balík údajů, které označují za „první digitální genom v Česku“. S Floxgenem pracovaly už desítky odborníků.

„Finální výstup ve formě databáze, která umožňuje analýzu frekvencí variant, je významným milníkem,“ říká Petr Kvapil, šéf společnosti Institute of Applied Biotechnologies, respektive jedné ze společností, která za projektem stojí. A která zároveň spravuje Enigmu.

„Floxgen má schopnost jednotlivé vzorky DNA pacientů třídit, spojovat a z veřejně dostupných genomických databází přidat klinický význam oblastem DNA. Takto popsanou DNA pacientů sjednotit, zveřejnit a vizualizovat souhrnné statistiky prostřednictvím grafů a tabulek na webové stránce,“ vysvětluje Bohuslav Dvorský, vedoucí projektu ve firmě DNAi, další firmy, která se na systému podílí.

Foto: DNAi

Bohuslav Dvorský a tým projektu Floxgen

Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) v roce 2022 zemřelo na genetické choroby přes milion dětí po celém světě. Kdyby se jim dostalo včasné a rychlé diagnostiky, mohlo být mnoho z nich zachráněno, říkají odborníci. Specialisté vědí, že mají hledat právě znaky v nukleotidech, jenže analýza genomů obvykle trvá několik týdnů. Tým stojící za Floxgenem říká, že práci bioinformatiků zkrátí z týdnů na dny.

„Výzkumné ústavy, laboratoře a potažmo lékaři dostávají k dispozici nástroj, díky kterému mohou jednoduše zpracovat velké objemy genomických dat, vytvářet databáze konkrétních populací a prezentovat či porovnávat své výsledky. Ušetří tak čas standardně věnovaný širokospektrálnímu přístupu, čímž se sníží náklady na léčbu a hlavně bude pacient správně a včas diagnostikován,“ věří šéf DNAi Pavel Wimmer.

Za Floxgenem stojí kromě dvou zmíněných společností také Fakulta biomedicínského inženýrství ČVUT. Systém zaujal mimo jiné v soutěži Vodafone Nápad roku, kde se Floxgen dostal mezi nejlepších dvanáct projektů z celkového počtu 129 přihlášených.

DNAi si představuje, že systém propojí i s umělou inteligencí. Ostatně stojí za řadou řešení AI ve firmách jako Honeywell, Mastercard, nebo Škoda Auto. Ve zdravotnictví se zaměřuje mimo jiné na vytvoření digitálního dvojčete, které by mohlo předpovědět nemoci a doporučit preventivní léčbu.

Floxgen má být jedním z prvních kroků na této cestě. A zároveň jedním z kroků k personalizované léčbě, tedy takové, která nenasazuje obecné řešení na mnoho pacientů, ale uzpůsobuje postup konkrétně na daný případ.

V Česku je využívaná mimo jiné v onkologii, odborníci si ale představují, že by se mohla stát běžnou praxí při návštěvě lékařů. Nasvědčují tomu i odhady výzkumníků, kteří předpokládají, že do roku 2025 by mohlo být sekvenováno mezi sto miliony až dvěma miliardami lidských genomů. Už i díky tomu, že cena sekvence jednoho genomu by měla během pěti let klesnout ze současných zhruba dvanácti tisíc na asi 2,5 tisíce korun.