Dvouletý chlapec se vzácnou genetickou poruchou AADC, na jehož léčbu se složilo přes 300 tisíc lidí, bude moci podstoupit genovou terapii ve specializovaném centru v Montpellier ve Francii na přelomu ledna a února příštího roku. Informovali o tom Martínkovi rodiče skrz službu Donio, kde sbírka od 22. září letošního roku probíhala.

„S velikou radostí oznamujeme, že se to konečně podařilo dojednat a léčba proběhne ve specializovaném centru v Montpellier ve Francii na přelomu ledna a února příštího roku. Přesné datum samotného zákroku bychom si přáli ponechat v tajnosti proto, že by ještě mohlo dojít ke změně,“ píše rodina na crowdfundingovém serveru Donio.

Martínek trpí velmi vzácnou nemocí známou jako AADC syndrom, která ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. V případě Martínka se projevuje častým zvracením, svalovými křečemi, výrazně oslabeným polykacím reflexem a také tím, že bez pomoci neudrží vzpřímenou hlavu – je tak zcela odkázán na péči a pomoc druhých.

Nadějí pro Martínka a jeho rodiče je genová terapie, která dává šanci na relativně normální život. Většina z jeho aktuálních obtíží by měla vymizet. Pro děti s takto vážnou formou AADC je přitom zásadní čas –  dostupná studie uvádí úmrtnost mezi pátým až sedmým rokem života.

Jak přesně léčba probíhá, jsme se ptali vědce Michala Šmída. „Zrovna Martínek, pro kterého se vybíraly peníze, trpí velmi vzácnou nemocí, u níž je potřeba přepsat v DNA jeden gen. Ten pak naučí buňky správně fungovat. Obecně možností, jak to udělat, je několik. Bohužel ale v jeho případě to jde jenom nejsložitějším způsobem, a proto je to tak drahé. Martínkovi musí doktoři ‚lék‘ píchnout přímo do postiženého místa v mozku. Správná genetická informace tam nejde ale vložit jen tak, rozpadla by se. Musí být něčím obalená. A k tomu se používají přenašeče – viry,“ uvedl v nedávném rozhovoru pro CzechCrunch.

Jde přitom o speciální viry, které člověku nijak neublíží. Nejsou totiž infekční a nezpůsobují žádné nemoci. Vědci je navíc umějí upravit tak, aby „opravily“ konkrétní místo v mozku. „Viry infikují buňky v místě, kam je vložíme, a stejně jako se vám po těle rozšíří vir chřipky a nakazí vaše vlastní buňky, tak i v mozku tento vir infikuje buňky a vypustí do nich upravený gen. Ten už by měl zůstat v pořádku navždycky, což je na tom úžasné,“ dodal Šmída.

Léčba není kvůli vzácnosti onemocnění, kterým trpí asi jen 120 lidí na světě, hrazena ze zdravotního pojištění. Náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun. Podle Šmídy je důvodem tak vysoké ceny i to, že se léčba připravuje na míru pacientovi. Za přípravou každého jednotlivého léku je tak obrovské množství práce, výzkumu a klinických studií. Češi ale nakonec dali dohromady částku přesahující 150 milionů korun, což je na Doniu dosavadní rekord.