V Česku trpí Angelmanovým syndromem 80 lidí, převážně dětí. Až doteď jim nebylo pomoci – neustálé epileptické záchvaty i opožděný vývoj je měly provázet po zbytek života. To by ale nebyli Češi, aby přeci jen něco nevymysleli. Tým vědců přišel po pěti letech zkoumání s léčbou, která by mohla vývoj onemocnění zastavit a nervové funkce obnovovat. Terapie by pak pomohla i dalším statisícům nemocných, na testování léku je ale potřeba 20 milionů korun. S výběrem financí teď pomáhá i influencerka Nikol Leitgeb se svým nadačním fondem Radovan.

Tým českých vědců pod taktovkou Radislava Sedláčka, ředitele Českého centra pro fenogenomiku a předního odborníka v oblasti genově modifikovaných organismů, učinil průlom v léčbě vzácného genetického onemocnění známého jako Angelmanův syndrom. Vyvinul totiž lék, který má v laboratorních podmínkách zatím slibné výsledky.

„Nadesignovali jsme možnost, jak zastavit vývoj nemoci a jak ji léčit,“ popisuje Sedláček. Lék je přitom navržen tak, aby byl po schválení jednoduše a levně dostupný, protože jeho vývoj neprobíhá pod záštitou velkých farmaceutických korporací. Navíc by k němu měli čeští pacienti přednostní přístup.

Angelmanův syndrom je způsoben poruchou genů UBE3A na chromozonu 15, což způsobuje těžké vývojové a neurologické problémy. Projevy zahrnují třeba opožděný vývoj, epilepsii nebo obtíže s rovnováhou a absenci řeči. Typický je pak i nadměrný smích nebo porucha spánku. V Česku trpí onemocněním asi 80 lidí, celosvětově pak půl milionu.

Doteď byla léčba zaměřena jen na zmírnění příznaků pomocí terapií nebo léků na epilepsii. Nově vyvinutý lék ale potenciálně nabízí šanci na skutečnou léčbu a jeho účinek by mohl být patrný už během několika měsíců po prvním podání. V současné chvíli má podobu injekce, která se aplikuje do krevního oběhu, odkud se následně dostane do mozku. Tam by pak mělo docházet k obnově poškozených funkcí.

„Chceme, aby se geny, které teď spí, uvolnily a začaly produkovat proteiny, které mají normální lidé,“ vysvětluje Sedláček. Podle něj by ale měl být lék aplikován bezprostředně po diagnostikování onemocnění – často tedy v ranném věku, kdy k odhalení Angelmanova syndromu u dítěte dojde.

Na další výzkum však chybí finanční prostředky. Náklady na dokončení vývoje a testování léku jsou odhadovány na 20 milionů korun, které by pokryly nejen práci výzkumného týmu, ale i nezbytné bezpečnostní testy. Dosavadní zkoumání bylo financováno úzkým okruhem dárců, jejich zdroje už ale na další nutné kroky nestačí.

Asociace genové terapie, založená právě rodinou chlapce s Angelmanovým syndromem, proto spustila veřejnou sbírku. Do vybírání prostředků se zapojil i nadační fond Radovan, který vznikl v roce 2023 jako pokračování dobročinných aktivit influencerky Nikol Leitgeb.

 

Zobrazit příspěvek na Instagramu

 

Příspěvek sdílený n i k o l l e i t g e b (@stibrovicnikolka)

„Spolupráce probíhá primárně s ředitelkou a spoluzakladatelkou Asociace genové terapie Lenkou Hajgajdou, která nás na podzim oslovila. Přes ni jsme se seznámili i s vědci z Českého centra pro fenogenomiku,“ vysvětluje pro CzechCrunch Leitgeb. Ta na Instagramu vystupuje pod rodným příjmením @stibrovicnikolka a tvoří obsah pro bezmála 700 tisíc sledujících.

Fond, známý svou podporou lidí v nouzi, zasažených povodněmi i vážnými onemocněními, už vybral desítky milionů korun na různé projekty a na stejný cíl aspiruje i v případě zmíněného výzkumu. Z potřebné částky je zatím vybrána ani ne půlka.

„Deadline jsme si stanovili my sami v nadačním fondu spíš tak nějak vnitřně. Doufali jsme, že kdyby se těch 20 milionů vybralo do Štědrého dne, byl by to nádherný dárek pro všechny Andělské děti, jejich rodiny i vědce, kteří na dokončení výzkumu shánějí peníze řadu let,“ říká influencerka s tím, že se mnohdy zapojují i školy, které posílají na sbírku výtěžky z vánočních jarmarků nebo bazarů.

Sama influencerka má přitom k dobročinnosti blízko – v září 2023 například pomohla na svých sítích vybrat přes 150 milionů korun pro nemocného Martínka, letos v létě pak vstoupila do e-shopu Nakup na Dobro, kde se prodávají udržitelné dárky. Ty vyrábí většinou lidé se zdravotním a sociálním znevýhodněním.

Na základě poznatků k léčbě Angelmanova syndromu chce pak výzkumný tým pokračovat ve zkoumání i dalších genetických onemocnění a hledat možnosti jejich léčby. „Reagujeme na to, co může dál pomáhat lidem a současně s tím získáváme nové poznatky o genetice,“ říká další z vědců Jan Procházka.

Už teď je přitom jasné, že se v dalším výzkumu a financování léčby Angelmanova syndromu bude angažovat i samotný Radovan. „Bude to jako u všech ostatních sbírek pořádaných naším nadačním fondem. Se všemi jsme i po ukončení sbírky nadále v kontaktu a sledujeme, jak se jednotlivé příběhy vyvíjejí. Jsme dál nápomocni,“ říká Leitgeb a dodává: „Fungujeme jako komunita, jako rodina.“