Příběh malého Martínka, na jehož léčbu Češi přispěli přes 150 milionů korun, se zatím velmi dobře vyvíjí. Nový gen, který mu lékaři pomocí injekční stříkačky vpravili do mozku loni v zimě ve Francii, mu zásadním způsobem změnil život. Dítě, které nemohlo před léčbou samo udržet hlavičku, si zvládne sednout. Teď se americkým vědcům poprvé podařilo dokonce upravit už stávající gen v lidském těle. A na rozdíl od Martínka, kterému museli lékaři píchnout lék přímo do mozku, k tomu stačila jediná transfuze.

Ve studii se v americké biotechnologické společnosti Beam Therapeutics zaměřili na pacienty, kteří trpí deficitem alfa-1 antitrypsinu (AATD). To je poměrně vzácné genetické onemocnění, které má zhruba sto tisíc Američanů evropského původu a dle odhadů vědců z Masarykovy univerzity dva až pět tisíc Čechů.

Jde přitom o progresivní a jinak neléčitelnou nemoc. Lidem, kteří jí trpí, způsobuje jediná změna v DNA tvorbu vadného a nefunkčního proteinu. Ten se u zdravého člověka tvoří v játrech a putuje do plic, které pak chrání před záněty způsobenými vdechováním dráždivých látek, jako je kouř nebo prach. Pokud je ale protein vadný, plíce nejsou chráněné, což může vést například k rozedmě plic nebo chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN). Zároveň se poškozené proteiny hromadí v játrech, kde mohou způsobit cirhózu.

Pro pacienty jde přitom o poměrně nekomplikovanou léčbu, jen si pár hodin „posedí“ se zavedenou infuzí, kterou je jim lék podán. V ní se nacházejí lipidové nanočástice, stejné jako ve vakcínách proti covidu, jen uvnitř neobsahují očkovací látku, ale mikroskopický genový editor – takzvané genetické nůžky. Ty pak najdou v DNA chybné „písmeno“ a editační enzym ho opraví na to správné, nejde tedy o „vystřihnutí“ jako v případě metody CRISPR.

Devět pacientů bylo při studii rozděleno do tří skupin, z nichž každé bylo aplikováno jiné množství genového editoru. U těch s nejvyšší dávkou by se už nemoc podle vědců neměla objevit, protože podle výsledků jim upravený gen začal fungovat tak, jak má.

Generální ředitel Beam Therapeutics John Evans řekl americkému deníku The New York Times, že pacienti při léčbě neměli žádné vážné komplikace, ani takové, které by přímo pocítili. Nyní vědci poskytnou nejvyšší množství léku i pacientům v ostatních testovaných skupinách a pak se podle Evanse firma hodlá soustředit na to, aby byl lék co nejdříve schválen úřady.

Noel McElvaney, profesor na Royal College of Surgeons v Irsku a jeden z vědců, kteří se podíleli na zmíněném výzkumu, uvedl, že jde o zásadní průlom v léčbě. On sám ve své praxi vídá pacienty s touto chorobou, kterým je třicet až čtyřicet let a jejichž orgány jsou již výrazně postižené. „Velkým plusem této nové léčby je, že teoreticky dokáže najednou vyléčit jak onemocnění jater, tak plic,“ říká. Podle něj je ale zároveň potřeba, jako u všech genových terapií, pacienty ještě dlouho sledovat, aby se úspěšnost léčby potvrdila. Studii je teď také potřeba provést na větším množství pacientů.