Malý Oliver Hajgajda přišel na svět několik dní před Vánoci roku 2016. Domů si ho rodiče, Lenka a Radoslav, přivezli na Štědrý den. Mělo jít o jedny z nejšťastnějších chvil v jejich životě. Během několika měsíců se však radost pomalu začala mísit s obavami. Nejprve si drobných odchylek ve vývoji malého Oliho všímalo okolí. Novorozený chlapeček se nepřevaloval, nezvedal hlavičku a nedržel oční kontakt. Ve čtyřech měsících si začali nezvyklého chování všímat i samotní rodiče.

Ti nechtěli nic ponechat náhodě, a tak se s malým Oliverem vydali na sérii odborných vyšetření. Výsledky potvrdily obavy, které v nich už nějakou dobu rostly. Lékaři u chlapce diagnostikovali Angelmanův syndrom, vzácnou genetickou poruchu způsobenou poškozením 15. chromozomu, která výrazně ovlivňuje vývoj mozku. „Olimu bylo něco málo přes rok. Měla jsem pocit, že už se nikdy nenadechnu,“ vzpomíná dnes chlapcova matka.

Přestože se této poruše někdy přezdívá „syndrom šťastného dítěte“, realita je pro rodiče i dítě nesmírně náročná. Angelmanův syndrom s sebou nese řadu vážných komplikací, od absence řeči přes epileptické záchvaty až po problémy s motorikou a spánkem. Nemocní tak často potřebují 24 hodinovou péči svých blízkých.

Cesta z beznaděje k akci

Lenka s manželem se od začátku postavili k diagnóze čelem. Namísto toho, aby ustrnuli v beznaději, se rozhodli jednat. Pomohly k tomu i jejich povahy, které jim ani v krizi nedovolily zůstat pasivní. „Kdybychom byli jiní, možná bychom ten impuls v sobě vůbec nenašli. Ale když se vám zhroutí svět, ocitnete se v bodě, kdy si řeknete, že už vlastně nemáte co ztratit,“ říká dnes Lenka Hajgajda.

Její manžel Radoslav se hned první den po zjištění diagnózy ponořil do rešerše. Nechtěl zůstat jen u otázek, a tak hledal odpovědi na to, co se v těle jeho syna děje, a hlavně, co by se s tím dalo dělat. Právě on přišel s myšlenkou, že není nutné čekat na zázrak, ale že mu můžou zkusit jít aktivně naproti.

Při hledání odborných textů narazil na řadu vědeckých studií, které naznačovaly, že naděje na léčbu existuje. „Když začnete číst o podobných diagnózách, dřív nebo později vás to zavede k vědecké literatuře. A tam se začnou objevovat první střípky naděje, zmínky o tom, co by mohlo být jednou možné, pokud výzkum postoupí dál,“ vysvětluje jeho žena.

Pro ni se samotná naděje stala doslova záchranou. „Hledat řešení je pro mě světlem na konci tunelu. Neupínám se na myšlenku toho, že se to musí povést. Stát se může cokoli. Ale i samotná cesta ve mě probouzí naději.“

V roce 2018 proto založila spolu s manželem Asociaci genové terapie (ASGENT), s ambicí propojit svět pacientů, vědy a medicíny a podpořit vývoj účinné léčby pro děti jako Oliver. „Myslela jsem si, že nejnáročnější bude přesvědčit nějaký vědecký tým, aby se tomu věnoval. Bylo to ale naopak překvapivě jednoduché. Experti byli téměř okamžitě ochotni jít do hledání léčby s námi,“ vzpomíná na start jejich cesty.

Odborníci z Českého centra pro fenogenomiku pod vedením Radislava Sedláčka se rozhodli zařadit Angelmanův syndrom do svého výzkumu již po první schůzce s Hajgajdovými. Co začalo jako rodičovská iniciativa, dnes představuje komplexní vědecko-pacientský projekt, do kterého se zapojili přední čeští vědci, lékaři i experti na regulaci léčiv.

V roce 2024 se rodině Hajgajdových navíc podařil průlom, který ještě donedávna působil jako nedosažitelný sen. Ve spolupráci s Nadačním fondem Radovan spustili veřejnou sbírku, jež výzkumu vynesla rekordní částku v řádech desítek milionů korun.

Díky těmto financím bude možné dokončit preklinický výzkum genové terapie Angelmanova syndromu a připravit první klinické testy přímo v Česku. „Spadl nám kámen ze srdce, protože nyní máme jistotu, že v naší cestě můžeme pokračovat,“ komentuje Lenka Hajgajda.

Úspěch sbírky byl pro ni osobně obrovským překvapením. „Někdo, kdo si tím neprošel, si těžko dokáže představit, jaké to je,“ přiznává. „Mě to úplně ochromilo na celé týdny. Měla jsem pocit, že obyčejné poděkování nestačí.“

Genová terapie budoucnosti

Jádrem celého projektu je snaha vyvinout lék, který by dokázal obnovit tvorbu klíčového proteinu, který pacientům s Angelmanovým syndromem chybí. „U nejmenších pacientů by díky němu teoreticky mohlo dojít k tomu, že by u nich vůbec nevypukly projevy syndromu,“  vysvětluje šéfka asociace ASGENT.

U starších dětí, jako je například Oliver, by případná léčba mohla přinést zlepšení přidružených problémů. „Mohlo by to znamenat třeba eliminaci epileptických záchvatů, což by umožnilo Olímu vysadit antiepileptika, která bohužel negativně ovlivňují jeho hrubou motoriku.“

Podle Lenky Hajgajdy by jakýkoliv posun mohl být klíčem ke zlepšení celkového stavu dětí s Angelmanovým syndromem. „Když se zlepší hrubá motorika, dokážou se děti lépe soustředit na další úkony. To může vést k výraznému zlepšení v samoobsluze, a když jsou děti schopné být samostatnější, často je to motivuje k dalšímu učení a rozvoji,“ dodává.

Peněžní prostředky získané ze sbírky umožní dokončit testování genové terapie na zvířecích modelech podle přísně stanoveného vědeckého protokolu. „Už máme za sebou první fázi výzkumu, kdy jsme vytvořili speciální myší modely, které přesně napodobují Angelmanův syndrom. Na těchto modelech jsme zkoumali základní fyziologické procesy, abychom lépe porozuměli tomu, jak nemoc funguje,“ vysvětluje vedoucí projektu.

Nyní však nastává fáze aplikovaného výzkumu, kdy se na základě těchto poznatků začíná vyvíjet konkrétní léčba. „Rozhodli jsme se převzít jednu z nejpokročilejších studií ze zahraničí a adaptovat ji pro náš výzkumný tým, abychom mohli přejít k praktickému testování a dalšímu vývoji terapie,“ doplňuje.

„Nejde jen o našeho Olivera. Jde o desítky dalších dětí a jejich rodiny, které si zaslouží naději,“ říkají manželé Hajgajdovi svorně. Jejich příběh se tak stal prvním případem v historii české vědy, kdy se široká veřejnost spojila pod vedením pacientské organizace, aby pomohla vývoji léku na vzácné onemocnění.