Přijdete k lékaři s tím, že vás něco trápí. Dostanete recept, začnete brát léky a čekáte, až se to zlepší. Pokud se tak nestane, vrátíte se, lékař přidá dávku nebo vymění přípravek a vy to zkoušíte znovu. Jiný pacient přitom bral tentýž lék na stejné potíže a za pár dní byl fit. Proč u každého fungují léky jinak? Třeba kvůli různému stavu jater. Lékaři ale často předepisují léky podle tabulek sestavených pro průměrného pacienta.

Každý člověk je přitom geneticky trochu jiný a tahle odlišnost se projevuje i v tom, jak tělo zpracovává léčiva nebo reaguje na léčbu. „Jednoznačně věřím, že genetika nám dává šanci opustit starý přístup, kdy pacienty se stejnou diagnózou léčíme jako přes kopírák. Dnešní medicína hodně sází na statistický průměr, ale v biologii žádný průměrný člověk neexistuje,“ říká David Navrátil, inovátor a zakladatel technologicko-medicínské skupiny Channel Lab, která v Česku staví genetickou laboratoř Genome X. Vedle ní provozuje i bezplatnou aplikaci Molecula, která už dnes pomáhá lidem odhalit nebezpečné kombinace léků a brzy se propojí právě s genetickou analýzou.

„Když přesně pochopíme, jak je konkrétní člověk geneticky nastavený, můžeme jeho léčbu trefit mnohem lépe. Ušetříme tím lidem zbytečné trápení s léky, které u nich nezaberou, nebo jim dokonce ubližují,“ dodává. Podle něj je toto téma aktuální i proto, že populace stárne, chronických pacientů přibývá a celkové zdravotní výdaje v Česku podle analýz překročí do roku 2040 bilion korun ročně.

Foto: Channel Lab

„Takový tlak nevyřešíme tím, že lidem zvedneme odvody ze mzdy. To nestačí. Cesta vede k prevenci, která je efektivní a cílená,“ říká Navrátil a dodává: „Roky stavím zdravotnické technologie a zároveň jsem táta tří kluků. A pořád se vracím ke stejné otázce: jaký systém bych chtěl mít jednou pro svoje děti a pro lidi, na kterých mi záleží? Určitě ne takový, který čeká, až někdo vážně onemocní. Chci takový, který umí včas zachytit riziko a dát lékaři lepší data dřív, než se z problému stane drahá a bolestivá diagnóza.“

Dnešní zdravotnictví podle něj funguje tak trochu pozpátku. Většinou se čeká, až se problém u člověka naplno projeví, a teprve pak ho začne velmi draze řešit. „Dokážeme lidem prodloužit život, což je skvělý úspěch, ale logicky s tím přibývá i chronických nemocí. Čeští lékaři a sestry odvádějí úžasnou práci, jedou často na doraz, ale v tomhle tempu zkrátka nemají prostor na hluboce individuální přístup ke každému pacientovi,“ popisuje Navrátil. Cesta ven podle něj vede skrz prevenci, která bude postavená na konkrétních datech o každém jedinci. A taková data lze získat genetickou diagnostikou DNA.

DNA testy nejsou všechny stejné

DNA testy si už lze objednat i domů. Za pár tisíc korun zjistíte, odkud pocházejí vaši předci nebo třeba jaké máte predispozice k některým nemocem. Komerční testy ale hledají v DNA jen předem definované mutace na předem označených místech, a pokud jsou výsledná čísla stále v normě, i když jen těsně vedle hranice, test na to neupozorní.

„Je to jako srovnávat letmý pohled do obsahu knihy s pečlivým přečtením celé encyklopedie. My s technologií WGS čteme celou tu knihu, všechny zhruba tři miliardy písmen DNA. Ale samotné přečtení nestačí. Skutečná hodnota vzniká až ve chvíli, kdy ta data dokážeme správně interpretovat v klinickém kontextu. Díky tomu vidíme celé biologické souvislosti,“ dodává Navrátil.

Nejlépe je dopad genetické diagnostiky vidět na pacientech se vzácným onemocněním. Takový pacient dnes chodí po specialistech v průměru čtyři až sedm let, než se přijde na správnou diagnózu. „Tento fenomén se nazývá diagnostická odysea. Pacient během ní absolvuje desítky opakovaných vyšetření, magnetických rezonancí či lumbálních punkcí,“ říká Navrátil. Americké zahraniční klinické modely přitom ukazují, že pokud se WGS nasadí hned na začátku, správná diagnóza může přijít v řádu týdnů.

„Výrazně to uleví i zdravotnictví. Tím, že se škrtnou roky zbytečných, duplicitních a invazivních vyšetření, klesnou celkové průměrné náklady na stanovení jedné diagnózy. Data z amerických programů (například Rady Children’s) potvrzují, že rychlé genetické testování na intenzivní péči zkracuje délku hospitalizace a včasnou změnou léčebného plánu odvrací neúčinné terapie. Jsou to samozřejmě americká čísla a nemůžeme je 1:1 přenášet do našeho kontextu. Je to ale model naznačující cestu,“ dodává. V Česku žije s některou z osmi tisíc popsaných vzácných nemocí přes půl milionu lidí, zhruba pět procent populace.

Proč se tedy metoda WGS běžně nepoužívá? „Narážíme na to, jak pojišťovny proplácejí péči. Zdravotnictví funguje v izolovaných rozpočtových šuplících. Když pošlete pacienta na genetiku, je to okamžitý náklad pro laboratoř. Ale ta obrovská úspora, to, že neskončí na měsíc na JIPce s toxickou reakcí, se projeví až s odstupem let v úplně jiném lůžkovém oddělení. Pojišťovny zkrátka musí začít vnímat chytrou prevenci jako investici do ochrany budoucích rozpočtů, a ne jako izolovaný výdaj,“ tvrdí Navrátil.

Výsledky DNA testů lze využít i při předepisování léků

Genetická diagnostika nemusí sloužit jen k odhalování vzácných nemocí. Jednou z nejbližších praktických oblastí je podle Navrátila farmakogenetika, tedy využití genetických informací při předepisování léků, kde obecný přístup také podle něj může být spíše na škodu. „Podle dat objednaných Evropskou komisí končí až 5 procent lidí v nemocnici jen kvůli tomu, že jim ublížily špatně nastavené léky. To je velká a hlavně zbytečná zátěž pro pacienty i rozpočty,“ říká a dodává, že nejrizikovější bývá kombinace léků na předpis s volně prodejnými doplňky stravy.

Právě tady může pomoci aplikace Molecula, kterou Channel Lab provozuje zdarma. Původně šlo o jednoduchého rodinného asistenta pro správu léků, ale po necelém roce od spuštění má aplikace přes 20 tisíc uživatelů a odhalila přes 5 000 potenciálně nebezpečných interakcí a zbytečných duplicit v lécích. Funguje jednoduše, naskenujete kód na krabičce a certifikovaný systém vás během několika vteřin upozorní na možné rizikové interakce s vaší lékovou kartou.

„Aplikace sáhne do odborných databází a připraví farmakogenetický report. Ten pak posoudí klinický farmaceut nebo lékař. Podívá se na věk, diagnózy, další léky i životní styl pacienta. Diagnózu ani změnu léčby Molecula v této fázi sama nenavrhuje,“ popisuje Navrátil. Podle něj je to ale jen začátek. Cílem Channel Lab je posunout Moleculu dál, a to ve třech krocích.

Nejdřív má být oporou farmaceutovi. V Česku dnes podle Navrátila klinická farmacie funguje na necelých padesáti pracovištích a farmaceutů je v oboru kolem dvou stovek. Ve většině menších nemocnic a regionů tahle péče chybí úplně. „Klinický farmaceut za směnu zvládne posoudit omezený počet lidí. Algoritmus dokáže projít stovky lékových karet najednou a upozornit jen na ty, kde je riziko skutečně vysoké,“ dodává Navrátil.

Dalším krokem má být klinická studie. V ní chce Channel Lab ukázat, že jejich PGx algoritmus je bezpečností a přesností srovnatelný s klinickým farmaceutem, případně ho v části rozhodování i překoná. Výsledky studie mají být zároveň klíčovým podkladem pro certifikaci Moleculy jako zdravotnického prostředku podle evropské regulace MDR, pravděpodobně třídy IIb.

Teprve na základě toho by mohla Molecula dosáhnout posledního cíle. Stala by se něčím jako digitálním farmaceutem, který by mohl část rozhodování dělat sám. „Nejde nám o to nahrazovat farmaceuty tam, kde fungují. Jde o to, aby Molecula zastoupila jejich roli tam, kde dnes chybí. A tam, kde farmaceuti jsou, jim odlehčila rutinu, ať se můžou věnovat složitým případům,“ vysvětluje Navrátil.

Čtení DNA je jen první krok

Genome X byla založena v roce 2025 a v letošním roce plánuje otevření laboratoře, zabývající se nejen analýzou, ale i interpretací dat a klinickým využitím. „Pokud má být genomická medicína opravdu dostupná, musíme umět ta data číst, interpretovat a klinicky používat tady u nás. Když si tohle klíčové vědecké know how nevybudujeme tady v Česku, budeme už brzy špičkové genové terapie jen s velkým zpožděním a extrémně draze dovážet ze zahraničí,“ dodává zakladatel firmy.

Čtení DNA je ale jen první krok, v budoucnu podle Navrátila přijde na řadu i genová editace a terapie, která nemoci nepotlačuje, ale opravuje jejich příčinu přímo v buňkách. „Lidské tělo nefunguje jako hromada oddělených součástek. Kdybychom chtěli nemocem opravdu předcházet, musíme tyhle biologické vrstvy propojit. Genome X nám dává genetický základ. Platforma Aireen zase umí ze snímku sítnice včas přečíst cévní rizika. A projekt Neurona Lab míří ještě dál, jeho cílem je vytvořit digitální dvojče mozku, díky kterému zachytíme neurodegeneraci mnohem dřív, než pacient reálně začne ztrácet paměť,“ vyjmenovává Navrátil další projekty ze skupiny Channel Lab.

Jako další střípek do mozaiky zkoumají v projektu Scent i lidský pach. Zatím jsou ve fázi výzkumu, ale může jít o zajímavý neinvazivní biologický signál, který se v budoucnu může doplňovat s hlasem, obrazovými daty nebo dalšími biomarkery, se kterými už dnes v Neurona Lab pracují.