Vysoký cholesterol nebolí, není vidět a roky o něm člověk nemusí ani vědět. Přesto patří k hlavním spouštěčům infarktů a mozkových mrtvic. Právě nemoci srdce a cév jsou v Česku podle Českého statistického úřadu dlouhodobě nejčastější příčinou úmrtí. S tím by ale v budoucnu mohla skoncovat léčba, jakou medicína dosud neměla. Vědci ji už vyzkoušeli na lidech a první výsledky vyšly teprve nedávno.

Aby bylo jasné, proč by to byla taková změna, je potřeba začít u samotného problému. Na vině bývá „zlý“ LDL cholesterol, který se usazuje ve stěnách cév a pomalu je ucpává. A týká se to obrovského množství lidí: zvýšenou hladinu má podle odborníků přes 80 procent Čechů. Háček je v tom, že léky na její snížení se musí brát každý den po zbytek života.

Teď si představte, že by místo denního užívání tabletek stačila jediná infuze a problém s cholesterolem by byl vyřešený nadosmrti. Přesně na tom pracuje americká firma Verve Therapeutics, kterou loni zhruba za miliardu dolarů koupil farmaceutický gigant Eli Lilly. Letos v květnu v časopise New England Journal of Medicine zveřejnila první výsledky léčby VERVE-102 testované na lidech. Jde o jednorázovou nitrožilní infuzi, která v játrech natrvalo „vypne“ gen PCSK9, který drží hladinu cholesterolu nahoře.

Celý nápad stojí na genetické náhodě, kterou před dvaceti lety odhalila americká výzkumnice Helen Hobbsová. Spouštěčem byla práce francouzských vědců z roku 2003, kteří popsali rodiny s extrémně vysokým cholesterolem a poškozeným genem PCSK9. Hobbsovou napadlo, jestli se nenajdou lidé, kterým tentýž gen naopak cholesterol sráží. Prošla data tisíců obyvatel Dallasu a všimla si, že malá část z nich má od přírody porouchaný PCSK9. Tihle lidé měli celý život pozoruhodně nízký LDL a srdeční choroby je míjely, přestože kouřili nebo měli cukrovku. Hobbsová dokonce našla zcela zdravou ženu, které funkční PCSK9 chyběl úplně. „Pokud máte nízký LDL od narození, jste v podstatě chráněni před srdečním onemocněním,“ shrnula.

Nová léčba od Verve tuto „vadu“ v podstatě napodobuje. Místo aby pacient bral léky každý den, dostane jednu infuzi nepatrných částic, které do jaterních buněk doručí takzvaný editor bází. Ten v genu PCSK9 přepíše jediné písmenko genetického kódu a gen tím umlčí. Tělo pak začne z krve lépe vychytávat LDL a jeho hladina klesá.

Studie se zúčastnilo pětatřicet lidí s dědičně vysokým cholesterolem nebo s předčasným onemocněním srdce. U nejvyšší dávky klesl cholesterol až o 62 procent. S touto dávkou nebyly spojeny žádné závažné vedlejší účinky. Někteří účastníci měli mírné reakce na infuzi a malé, dočasné změny v jaterních testech.

„Je to pořád začátek, ale mimořádně vzrušující milník,“ okomentoval výsledky kardiolog Riyaz Patel z University College London, jeden z vedoucích londýnské části studie. Technologie podle něj funguje, je bezpečná a sráží cholesterol na úroveň srovnatelnou s dnešními léky.

Za celým projektem ale nestojí jen vědecká zvědavost. Pro zakladatele Verve Therapeutics, kardiologa a genetika Sekara Kathiresana, je boj s infarkty osobní záležitostí. V jeho rodině se srdeční choroby objevovaly opakovaně. Infarkt prodělal jeho otec, zemřela na něj babička i strýc. Nejsilnější rána ale přišla v roce 2012. Kathiresanovu staršímu bratrovi Senthilovi bylo tehdy pouhých 42 let. Pravidelně sportoval, trénoval na závod a navenek působil jako zdravý člověk. Jednoho večera se však po běhu zhroutil doma, utrpěl rozsáhlý infarkt a po několika dnech zemřel. Zanechal po sobě manželku a malé děti.

Pro Kathiresana to byl šok i profesní paradox. V té době už patřil mezi přední odborníky na genetiku srdečních onemocnění a snažil se pochopit, proč někteří lidé dostávají infarkt předčasně. Smrt vlastního bratra ho ale přesvědčila, že samotné poznání nestačí. „Snažil jsem se tu negativní energii přetavit do Verve, aby se to, co se stalo Senthilovi, nestávalo dalším lidem,“ vzpomínal později.

Právě z této motivace se zrodila myšlenka jednorázové léčby, která by riziko infarktu snížila na celý život. Cesta k takovému cíli ale bude ještě dlouhá. Dosavadní výsledky pocházejí z malé studie a vědci musí v dalších letech potvrdit nejen bezpečnost léčby, ale také to, že snížení cholesterolu skutečně vede k menšímu počtu infarktů a mrtvic. Genetická úprava je navíc nevratná, což klade mimořádně vysoké nároky na její bezpečnost.

Přesto jde o jeden z nejodvážnějších pokusů současné medicíny. Pokud by se technologie osvědčila, mohla by změnit léčbu jedné z nejčastějších příčin úmrtí na světě. Místo celoživotního polykání tablet by totiž jednou mohlo stačit jediné několikahodinové podání infuze.